近日，开滦总医院儿科团队成功为一例粘多糖贮积症患儿完成 “艾度硫酸酯酶”替代治疗，属唐山市首例。

据悉，患儿家长发现患儿于1岁左右出现了生长发育较同龄儿童晚，2岁时患儿双手屈伸困难，双下肢行走时屈曲伴驼背、头大以及语言发育迟缓，并逐渐出现智力倒退。随后被确诊为“粘多糖贮积症II型”，该病需要一种特殊的酶替代治疗。

在了解患儿病情后，开滦总医院儿科与内分泌科等多学科专家联合对患儿进行评估，在院领导的大力支持下，急速开通药品采购绿色通道。一切准备就绪后，于7月15日，在儿科海冬主任的带领下，成功为患儿进行唐山市首例“艾度硫酸酯酶”替代治疗，从而开启了我市“粘多糖贮积症”治疗的新纪元。

粘多糖贮积症II型是一种X性连锁隐性遗传病，几乎只影响男性，是一种罕见的、致残的甚至可危及生命的遗传性疾病，因为机体溶酶体内缺乏清除粘多糖的酶（艾度糖醛酸-2-硫酸酯酶，简称IDS酶），而导致粘多糖积聚的一种疾病。随着年龄的增长，粘多糖越积越多，患儿逐渐出现运动发育落后、头大、面部粗糙、毛发浓密、肝脾肿大、关节僵硬、爪形手、脊柱侧弯、智力障碍等，身体组织器官功能也会越来越差，严重影响生活质量和预期寿命。

静脉输注“艾度硫酸酯酶”是粘多糖贮积症II型的标准疗法之一，即酶替代疗法。因为直接补充了体内缺乏的IDS酶，使体内贮积的粘多糖逐渐减少，症状随之改善，各项生理功能也能够逐渐恢复。在没有进行造血干细胞移植前或移植后IDS酶没有达到理想水平的情况下，均需要长期坚持酶替代治疗。

此例患儿之前一直在北京治疗，因疫情原因中断治疗半年有余，多方求诊后来到开滦总医院，医院各级领导秉承“人本、厚德、精医、博爱”的核心理念，为罕见病患儿及时开通绿色就医通道，使患儿得到有效救治，竭尽全力为患儿减轻了病痛。

开滦总医院儿科是综合型科室，有新生儿、小儿神经、普通儿科和儿童保健等专业。不仅在常见病多发病的诊治上有许多独到之处，而且对于疑难病、危重症的抢救也具有丰富的临床经验。（邸菁华 李佳）