环渤海新闻网消息（记者 庄子）记者近日从市政府新闻办新闻发布会上获悉，孕妇产前基因免费筛查工程实施以来，我市把该工程执行纳入卫生健康工作的重中之重，加大宣传、全力推动，切实把惠民工程做成百姓的放心工程，努力提升群众的获得感。

据悉，染色体疾病是导致新生儿出生缺陷最多见的一类遗传性疾病，目前尚缺乏有效治疗手段。我市自2019年8月起，对全市范围内孕妇开展产前基因免费筛查服务，在孕期及时对唐氏综合征和听力障碍进行筛查、诊断和干预，防止智力低下和聋哑儿出生。2023年，孕妇产前基因免费筛查服务列为省、市政府民生工程。目前，我市接受无创产前基因筛查人数达30180人，筛查出高风险孕妇265例，184例孕妇进行了产前诊断；接受耳聋基因筛查人数达28640人，筛查出耳聋基因携带孕妇1702例，两项筛查共确诊93例染色体基因病胎儿，均进行了及时的干预和治疗，有效减少了出生缺陷的发生。

市卫健委成立领导小组和技术专家组，举办全市技术培训会，定期研究调度项目执行情况。各县（市、区）也成立相关组织机构，根据全市人口居住密度和群众需求，合理确定产前定点筛查机构22家，项目服务范围遍及全市所有县（市、区）和开发区。

通过网络、广播及印发宣传单等多渠道、多形式，积极宣传孕前优生科学知识、基因筛查对防控出生缺陷的重要作用，宣传政府惠民举措及项目成效。从事产前筛查、产前诊断工作的卫生专业技术人员，必须按照《产前诊断技术管理办法》要求取得相应资质，必须通过省、市组织的产前筛查专业技术培训，并且考核合格。市县两级定期组织专家对产前基因免费筛查工作进行督导和质量控制，同时联合财政部门通报各县（市、区）存在的问题，有效推动工程顺利实施。

我市确定市、区两级配套资金按照各50%的比例进行补助，2023年仅市辖区市级财政投入资金263.8万元。通过政府支持和自筹资金，加大投入更新检测设备，为工程提供强有力的硬件支撑，对从事产前筛查、产前诊断的技术人员全部进行培训，不断夯实专业技能。医师要充分告知孕妇和家属筛查的目的、意义、准确率及风险，与孕妇签署知情同意书后，进行采血服务；产前诊断机构和产前筛查机构建立指导、协作关系，理顺对口转诊和技术指导工作，加强对高风险人群后续咨询、诊断和妊娠结局随访，承担筛查的主体责任；项目定点医疗保健机构定期组织院内业务培训，确保机构内部运转流畅。市妇幼保健院作为项目定点产前诊断机构，建立了MDT多学科会诊机制，组织围产、遗传、超声影像、小儿内外科专家对于诊断出的特殊胎儿病例进行多学科会诊，由专家组综合讨论，提出解决方案。与京津冀知名医院紧密联系，开展疑难病例转会诊40余人次。

我市各定点产前筛查及诊断机构都建立工作制度，完善筛查转诊、随访、追踪机制，确保筛查出的可疑阳性病例得到有效确诊、治疗；对产前筛查数据进行收集整理，及时汇总分析和上报，掌握出生缺陷变化趋势，为政府出台相关政策提供科学依据；对所有接受产前基因免费筛查的孕妇进行追踪随访，低风险孕妇由项目定点筛查机构进行跟踪随访，高风险孕妇由项目定点产前诊断机构进行跟踪随访。

孕妇产前基因免费筛查工程实施以来，群众优生优育意识不断增强，对工程的知晓率和满意度持续提升，全市出生缺陷防控成效显著，妇女儿童健康得到了有效的保障。