环渤海新闻网消息（记者 杨文进）记者近日从市政府新闻办新闻发布会上获悉，为进一步预防和减少出生缺陷，实现优生优育目标，不断提升全市妇女健康水平，自2019年8月起，由省市县三级财政共同支持，我市在全市范围内孕妇（含户籍人口和流动人口）开展产前基因免费筛查服务，孕期及时对唐氏综合征和听力障碍进行筛查、诊断和干预，防止智力低下和聋哑儿出生。项目实施以来，累计为194853名孕妇进行产前基因筛查，筛查出高风险患者1023例，成功阻断干预了出生缺陷患儿400余例。

染色体疾病是导致新生儿出生缺陷最多见的一类遗传性疾病，目前尚缺乏有效治疗手段，一旦患儿出生会给家庭和社会带来极大的精神和经济负担。2022年至2024年，孕妇产前基因免费筛查服务被列为省市政府民生工程，该工程包含孕妇无创产前基因免费筛查和孕妇耳聋基因免费筛查。我市全力推动项目实施，切实把惠民工程做成百姓的放心工程，努力提升群众的满意度和获得感。截至目前，今年我市接受无创产前基因筛查人数达30170人，筛查出高风险孕妇266例；接受耳聋基因筛查人数达27090人，筛查出耳聋基因携带孕妇1583例，两项筛查共确诊100例染色体基因病胎儿，均进行了及时的干预和治疗，有效减少了出生缺陷的发生。

孕妇产前基因免费筛查工程实施过程中，市卫健委成立领导小组和技术专家组，举办全市技术培训会，定期研究调度项目执行情况。根据全市人口居住密度和群众需求，合理确定产前定点筛查机构22家，项目服务范围遍及全市所有县（市、区）和开发区。要求从事产前筛查、产前诊断工作的卫生专业技术人员，必须按照《产前诊断技术管理办法》要求取得相应资质，必须通过省、市组织的产前筛查专业技术培训，并且考核合格。市县两级定期组织专家对产前基因免费筛查工作进行督导和质量控制，同时联合财政部门通报各县（市、区）存在的问题，有效推动工程顺利实施。

我市确定市、区两级配套资金按照各50%的比例进行补助，2024年仅市辖区市级财政投入资金400万元。通过政府支持和自筹资金，加大投入更新检测设备，为工程提供强有力的硬件支撑；对从事产前筛查、产前诊断的技术人员全部进行培训，不断夯实专业技能。市妇幼保健院作为项目定点产前诊断机构，建立MDT多学科会诊机制，组织围产、遗传、超声影像、小儿内外科专家对于诊断出的特殊胎儿病例进行多学科会诊，由专家组综合讨论，提出解决方案。与京津冀知名医院紧密联系，开展疑难病例的转会诊70余人次。